MÉTODOS DE DIAGNÓSTICO LABORATORIAL DA TROMBOFILIA HEREDITÁRIA

A trombofilia é considerada uma alteração no equilíbrio do organismo ocasionando uma predisposição a tromboses. As que são decorrentes de condições hereditárias, são causadas por deficiência no bloqueio da cascata de coagulação, devido a mutações genéticas nos fatores anticoagulantes ou por mutações nos fatores pró coagulantes. Diante disso, questiona-se, quais os principais métodos laboratoriais podem auxiliar na determinação das deficiências genéticas relacionadas às trombofilias hereditárias de forma mais eficaz? O presente estudo teve como objetivo geral descrever os principais métodos de diagnóstico laboratorial da trombofilia hereditária. Para o desenvolvimento deste, foi realizado uma pesquisa literária com base em artigos e resumos científicos, dissertações e monografias, pesquisados no Google Acadêmico, Scientific Electronic Library Online (Scielo) e livros. Os métodos laboratoriais são indispensáveis para a determinação da trombofilia hereditária, pois, além de identificar qual o tipo de mutação ocasiona a deficiência nos inibidores da coagulação, é de extrema importância para direcionar a terapia adequada ao portador e, consequentemente, evitar o desenvolvimento de complicações mais graves da doença. Os principais métodos de diagnóstico laboratorial são, as dosagens de antitrombina, proteína C, proteína S, homocisteína, níveis do fator VIII, dosagem e análise gênica do Fator V de Leiden e análise gênica da protombina G20210A. O objetivo desses métodos consiste em identificar os fatores que favorecem o desenvolvimento do distúrbio de coagulação. Embora haja poucas informações sobre a profilaxia, os pacientes devem ser avaliados individualmente acerca do risco de eventos tromboembolísticos. Recomenda-se a prevenção com anticoagulante em indivíduos que portam mutações genéticas relacionadas a trombofilia hereditária.